GenoBERT：用于基因型填充的语言模型

GenoBERT 无需参考面板即可高准确率填充基因型。

资讯摘要

论文提出 GenoBERT，一个基于 Transformer、无需参考面板的基因型填充框架，将定相基因型分词后用自注意力捕捉短程与长程连锁不平衡依赖。作者在 LOS 与 1000 Genomes Project 两个数据集、多祖源和 5%–50% 缺失率下与 Beagle5.4、SCDA、BiU-Net、STICI 对比，报告整体准确率最高；缺失率不超过 25% 时 r² 约 0.98，50% 缺失时仍高于 0.90。

要点速读

1. 论文提出无需参考面板的 GenoBERT，用自注意力建模连锁不平衡依赖。
2. 在 LOS 和 1KGP 上对比四种基线方法，作者报告整体准确率最高。
3. 缺失率不超过 25% 时 r² 约 0.98，50% 缺失时 r² 仍大于 0.90。

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采集于 2026/10/31 08:00:18（北京时间）。 arXiv 日期为本次公告时间，论文初次投稿日期请查看原文版本记录。